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EZIOLOGIA DELLE EPILESSIE

La crisi convulsiva è sintomo sia di un’epilessia definita, sia di una patologia acuta locale o sistemica del sistema nervoso centrale. Nel primo caso si parla di malattia epilettica, nel secondo di crisi convulsiva occasionale. Si definisce malattia epilettica la ripetizione, nello stesso paziente, di crisi convulsive spontanee. L’eziologia della malattia epilettica è varia: fattori genetici, lesioni cerebrali, malattie metaboliche. Tuttavia, la causa spesso è sconosciuta. Le crisi convulsive occasionali sono crisi uniche, oppure sufficientemente distanziate da non rientrare nel quadro di una malattia epilettica stabilita, che testimoniano una patologia cerebrale o sistemica acuta a eziologia varia^[44] comprendente tutte le patologie acute del sistema nervoso centrale: vascolari, neoplastiche, tossiche, traumatiche. È difficile stilare una lista completa delle eziologie delle crisi convulsive. La Tabella 52.1 ne precisa le cause principali; ci è sembrato interessante, in medicina d’urgenza, classificare le cause in base alla frequenza, alla gravità e al tipo di sintomo presentato dal paziente.
Nel quadro di una malattia epilettica stabilita, la crisi convulsiva fa parte del decorso evolutivo della malattia. Pertanto, è importante verificare che non vi sia variazione del quadro semeiologico in rapporto alle crisi convulsive abituali. Gli elementi anamnestici, clinici e la ricerca eziologica raccolti al momento della presa in carico iniziale sono fondamentali. Essi permetteranno al medico di inquadrare la malattia nella classificazione internazionale delle epilessie e delle sindromi epilettiche del 1989 e di modificare eventualmente il trattamento.^[46] Questa classificazione, presentata nella Tabella 52.2, tiene conto dei fattori clinici, dei dati dell’EEG, dei criteri eziologici e prognostici, ma anche dell’origine topografica dell’epilessia (crisi focali o generalizzate). Le crisi sono classificate in idiopatiche (causa genetica senza riscontro di lesione cerebrale), criptogenetiche (supposte sintomatiche, ma la cui eziologia non è ancora stata identificata) e secondarie o sintomatiche (lesione cerebrale accertata, causa metabolica, infettiva ecc.). L’eziologia più frequente (50-60% dei casi) nell’epilettico in trattamento è l’inosservanza delle prescrizioni. L’epilessia secondaria rappresenterebbe il 45% delle recidive convulsive.^[47] Le eziologie si ripartiscono nel modo seguente: 43,7% di sequele cerebrali (17,6% legato a un evento cerebrovascolare e 26% a un trauma cranico o a un intervento neurochirurgico), 26,7% di complicanze legate all’etilismo (17,6% per l’astinenza e 9,1% nel quadro dell’ebbrezza acuta), 12,7% di patologie neonatali, 7,6% di neoplasie, 1,4% di demenze, 0,7% di disturbi metabolici, 7% di altre eziologie (angioma, aneurisma, tossicità, sequele di infezione meningea o encefalitica, malattia di Wilson). Infine, la gravidanza, a causa della modificazione dei tassi plasmatici degli antiepilettici, va seriamente presa in considerazione nella donna in età fertile, imponendo la modifica della terapia.
Nel quadro di una crisi convulsiva occasionale, nel 27-40% dei casi non si rileva alcuna causa. L’eziologia più frequente è l’etilismo cronico, principalmente in caso di astinenza. L’alcol interverrebbe, secondo gli studi, nel 18-25% delle prime crisi convulsive. Seguono, in ordine di frequenza decrescente:
▪ le cause vascolari, nel 10-18% dei casi. Le lesioni maggiormente predittive di crisi convulsive sono gli ematomi intracranici (5-25% dei casi) e le tromboflebiti cerebrali^[50] ( ). Gli infarti cerebrali rappresentano solo il 5% dei casi.^[50] In compenso, le sequele ischemiche degli eventi ischemici cerebrali sono responsabili del 10% delle epilessie, mentre le cause emorragiche sono all’origine del 5% dei casi;^[50]
▪ le cause tossiche, nel 3-8% dei casi. Le sostanze in causa sono molto numerose ed è impossibile elencarle tutte. Alcuni farmaci in caso di sovradosaggio o astinenza e l’assunzione di droghe illecite sono spesso la causa di crisi convulsive. Infine, occorre ricercare le sostanze tossiche domestiche e industriali, i pesticidi e i prodotti agricoli. La Tabella 52.3 presenta un inventario delle principali eziologie tossiche;^[53]
▪ le cause metaboliche si riscontrano nel 2-8% delle crisi convulsive occasionali. Le più frequenti sono legate a un’ipoglicemia (2,4-8%) e a un’iponatriemia.^[44] Seguono l’ipocalcemia, l’iperglicemia, l’encefalopatia epatica ecc.;
▪ le cause associate a demenza rappresentano il 4% circa dei casi.^[47] Le sindromi da demenza sono sempre corticali e di natura degenerativa;^[48]
▪ le cause neoplastiche si osservano nel 3-4% dei casi, in particolare le metastasi del cancro del seno e del polmone. Occorre notare che questa eziologia è molto più frequente nella malattia epilettica (10-15%), con una presenza più importante delle forme a sviluppo lento (meningiomi, astrocitomi, oligodendrogliomi) ( );
▪ le cause infettive sono responsabili di meno del 2% dei casi e sono principalmente legate ad ascessi (Fig. 52.5 ) o a meningiti.^[47]
Nell’adulto di età superiore ai 60 anni che presenta una prima crisi convulsiva, al primo posto vi è l’eziologia cerebrovascolare (33%); fanno seguito le cause criptogenetiche (32%), le demenze (7%), le crisi imputabili a un intervento neurochirurgico (7%), le cause neoplastiche (7%), tossiche (7%), metaboliche (5%) e varie (3%). Questi dati mostrano una diminuzione molto importante delle crisi da causa post-traumatica e alcolica, così come l’assenza di epilessia idiopatica. Le sindromi demenziali di natura degenerativa sono una causa sottostimata. Con l’aumento della speranza di vita, questa eziologia sarà sempre più importante.^[48] Infine, sempre secondo questo studio, le cause neoplastiche sarebbero rappresentate da meningiomi nel 50% dei casi, mentre in un altro studio, le neoplasie maligne (metastasi e gliomi) costituiscono la maggioranza dei casi.^[54]
Per quanto riguarda lo stato di male epilettico, le eziologie più frequenti sono la sospensione brusca dei farmaci antiepilettici, l’astinenza da alcol o l’intossicazione alcolica recente. Dopo i 60 anni, gli stati di male epilettico sono dominati dalle cause vascolari cerebrali.
L’eclampsia è una complicanza rara della gravidanza che si manifesta, tra gli altri sintomi, con le convulsioni. Essa si verifica solo nel 2-4% delle preeclampsie severe, cioè una volta ogni 2 000 gravidanze circa.^[56]È responsabile del 2,2% dei decessi materni in Francia.