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Fattori genetici

Le analisi del linkage genetico hanno permesso la localizzazione dei geni di diverse sindromi epilettiche. Tuttavia, l’identificazione dei geni e l’analisi della funzione delle mutazioni sono state effettuate soltanto in qualche caso, e la maggior parte di queste scoperte si è dimostrata utile per le epilessie con ereditarietà monogenica, che sono però le più rare. In effetti, il concorso dei fattori ambientali e genetici nel determinismo di una crisi varia a seconda della malattia considerata. In molti casi la modalità di trasmissione è complessa, derivando dall’azione congiunta di fattori ambientali esogeni e di geni (denominati geni di suscettibilità) che permettono, per esempio, la comparsa della malattia epilettica. Pertanto nelle forme monogeniche, che hanno una forte componente genetica, possono intervenire anche fattori ambientali e, viceversa, nelle crisi convulsive meno geneticamente determinate, dovute a elementi esogeni acquisiti (infettivi, tossici, traumatici ecc.), possono essere coinvolti fattori genetici. Si spiega così perché, tra gli individui esposti allo stesso fattore, alcuni sviluppino ulteriormente un’epilessia e altri no.^[43]